उत्तर: आनुवंशिक विकार जो एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति या अधिक या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं, उन्हें सामूहिक रूप से क्रोमोसोमल विकार कहा जाता है। इस तरह की क्रोमोसोमल असामान्यताएं ऑटोसोम (ऑटोसोमल क्रोमोसोमल विकार) या सेक्स क्रोमोसोम (सेक्स-क्रोमोसोमल विकार) में हो सकती हैं।
(ए) ऑटोसोमल क्रोमोसोमल विकार पॉलीप्लोइडी या एन्यूप्लोइडी का परिणाम हो सकता है। कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स की विफलता के परिणामस्वरूप एन्यूप्लोइडी एक या अधिक गुणसूत्रों को प्राप्त करने का कारण बनता है। इस प्रकार एन्यूपोलिड व्यक्तियों को उनकी सामान्य द्विगुणित स्थिति (2एन + 1, 2 एन + 2, और 2 एन + 2) की तुलना में एक या अधिक गुणसूत्रों की अतिरिक्त प्रतिलिपि प्राप्त होती है।
तो) या एक या अधिक गुणसूत्रों का नुकसान। जब किसी व्यक्ति में क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति शामिल होती है, तो इसे ट्राइसोमी कहा जाता है जबकि जब किसी व्यक्ति में किसी भी ऑटोसोमल जोड़ी के गुणसूत्र की एक प्रति की कमी हो सकती है तो उसे मोनोसोमी कहा जाता है।
एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाले सबसे महत्वपूर्ण ऑटोसोमल विकार हैं- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी -21, कुल 46 + 1 = 47 गुणसूत्र होते हैं), एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसोमी -18), पटौ सिंड्रोम (ट्राइसोमी -13), मोनोसोमी -21, आदि।