उत्तर: जीन उत्परिवर्तन को जी सामग्री-डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। इस तरह का परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड जोड़ी या बड़े जीन सेगमे डीएनए को प्रभावित कर सकता है जो अनुक्रम आनुवंशिक कोड में परिवर्तन का कारण बनता है जिससे एस कार्यात्मक या असामान्य प्रोटीन का अनुवाद होता है और आनुवंशिक रोगों के बाद के विकास के लिए जी उत्परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन भी कहा जाता है क्योंकि अधिकांश जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एकल न्यूक्लियोटाइड या नाइट्रोजनस बेस में परिवर्तन होता है।
जीन उत्परिवर्तन मूल रूप से निम्नलिखित तीन प्रकार के होते हैं।
(a) व्युत्क्रमण: व्युत्क्रमण में, डीएनए के आधार अनुक्रम में परिवर्तन अलग-अलग उत्परिवर्तनों द्वारा डीएनए के विरूपण के कारण उलट हो जाता है, जिससे कोड के नए अनुक्रम को जन्म मिलता है
(b) प्रतिस्थापन: इस प्रकार का जीन उत्परिवर्तन t के बीच आदान-प्रदान का परिणाम है
नाइट्रोजनस बेस या इसके डेरिवेटिव। नाइट्रोजनस बेस के इस तरह के प्रतिस्थापन एक कोडन को एक में बदल सकते हैं जो एक अलग अमीनो एसिड को एन्कोड करता है और उत्पादित प्रो में परिवर्तन का कारण बनता है। यह दो प्रकार का होता है- संक्रमण (एक प्यूरीन बेस का दूसरे पैरा बेस द्वारा प्रतिस्थापन) और ट्रांसवर्जन (पाइरिमिडीन बेस द्वारा प्यूरीन बेस का प्रतिस्थापन)। मानव में सिकल सेल एनीमिया जैसी आनुवंशिक बीमारी इस तरह के प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन के कारण होती है।
(c) फ़्रेमशिफ्ट: इस प्रकार का उत्परिवर्तन तब होता है जब एक या अधिक आधारों का जोड़ या हानि होती है
डीएनए एक जीन के पूरे रीडिंग फ्रेम को पार्श्व रूप से या तो आगे की दिशा में या पीछे की दिशा में बदलता है। इस प्रकार, एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन इन आधारों के अनुक्रम को बदल देता है जिसमें टी आनुवंशिक कोड शामिल होते हैं, जिससे अमीनो एसीआई का एक अलग अनुक्रम होने वाले एक अलग प्रोटीन को जन्म मिलता है
फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन दो प्रकार के होते हैं- सम्मिलन और विलोपन। सम्मिलन में, एक या अधिक नाइट्रोजनस बेस (एस) या न्यूक्लियोटाइड (एस) को एक डीएनए सेगमेंट में जोड़ा जाता है जो एक सिस्ट्रॉन का प्रतिनिधित्व करता है जो जीन के रीडिंग फ्रेम को बदलता है।
(i) विलोपन में, एक या अधिक नाइट्रोजनस बेस (एस) या न्यूक्लियोटाइड (एस) को एक डीएनए सेगमेंट में हटा दिया जाता है जो एक सिस्ट्रॉन का प्रतिनिधित्व करता है जो जीन के रीडिंग फ्रेम को बदलता है।