उत्तर: डाउन सिंड्रोम ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार का एक उदाहरण है। यह पहली बार वर्णित किया गया था
1866 में लैंगडन डाउन द्वारा। डाउन सिंड्रोम ट्राइसोमी 21 नामक एक स्थिति से उत्पन्न होता है,
यानी, क्रोमोसोम संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति। इस प्रकार, कुल
इस सिंड्रोम वाले रोगी में गुणसूत्रों की संख्या 46 + 1 = 47 है। डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्ति छोटे गोल सिर, कुंडलित जीभ और आंशिक रूप से खुले मुंह के साथ छोटे कद के होते हैं; चौड़ी हथेली और मानसिक रूप से मंद।