उत्तर: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है और इसे एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है। पीकेयू एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज (पीएएच) के लिए एक उत्परिवर्तित जीन के कारण होता है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक होता है। जब पीएएच अनुपस्थित या गैर-कार्यात्मक होता है, तो शरीर फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने में असमर्थ होता है। नतीजतन, फेनिलएलनिन जमा हो जाता है और फेनिलपाइरुविक एसिड (या फेनिलकेटोन) और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है जो गुर्दे के खराब अवशोषण के कारण मूत्र में दिखाई देता है।
मस्तिष्क में फेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव के संचय के परिणामस्वरूप मानसिक मंदता होती है। पीकेयू वाले रोगी जिन्हें जल्दी निदान किया जाता है और सख्त आहार बनाए रखते हैं, उनके पास सामान्य मानसिक विकास के साथ सामान्य जीवन काल हो सकता है।