अनुवांशिक विकारों के महत्वपूर्ण कारणों में शामिल हैं- (क) एकल जीन के परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण (मेंडेलियन विकार जैसे, पीकेयू और सिकल सेल एनीमिया जैसी जन्मजात चयापचय त्रुटियां)।
(बी) ऑटोसोमल क्रोमोसोम (क्रोमोसोमल विकार जैसे डाउन सिंड्रोम, मोनोसोमी 21, आदि) के संख्यात्मक परिवर्तन या असामान्यता के कारण।
(ग) सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यता के कारण, मुख्य रूप से गैमेटोजेनेसिस (जैसे, टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, आदि) के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के गैर-विघटन के कारण।
(घ) उत्परिवर्तनों द्वारा प्रेरित गुणसूत्रों में जीन के अनुक्रम में परिवर्तन, क्रोमोसोमल भागों के आकस्मिक टूटने या क्रोमोसोमल भागों के जुड़ने से जीन की हानि के कारण होता है।