(क) सिकल सेल एनीमिया
(ख) वंशावली विश्लेषण
(ग) टर्नर सिंड्रोम
(एएचएसईसी, 2010/2016)
(घ) डाउन सिंड्रोम
(ङ) हीमोफिलिया
उत्त:
(ए) सिकल सेल एनीमिया: सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोम लिंक्ड वंशानुगत बीमारी है और प्लियोट्रोपी (यानी, कई फेनोटाइपिक प्रभाव होने के लिए जीन की क्षमता) का एक उदाहरण है। यह रोग एक पुनरावर्ती जीन (जिसे एचबीएस कहा जाता है) के कारण होता है और असामान्य हीमोग्लोबिन के उत्पादन का कारण बनता है, जो आरबीसी में प्रोटीन ले जाने वाला ऑक्सीजन है। असामान्यता हीमोग्लोबिन अणु के बीटा ग्लोबिन श्रृंखला के 6 वें स्थान पर वैलिन (वैल) द्वारा ग्लूटामिक एसिड (ग्लू) के प्रतिस्थापन के कारण होती है। इसके कारण, असामान्य हीमोग्लोबिन वाले आरबीसी का आकार विकृत हो जाता है और सामान्य बाइकोन्केव डिस्क जैसे आकार के बजाय एक दरांती का आकार ग्रहण कर लेता है।
होमोजीगस व्यक्ति (एचबीएस एचबीएस) आमतौर पर सिकल के आकार के आरबीसी के समय से पहले विनाश के कारण गंभीर एनीमिया के कारण जीवन में जल्दी मर जाते हैं। लेकिन विषमयुग्मी व्यक्तियों (एचबी ^ एचबी) में सामान्य हीमोग्लोबिन (एचबी ^) और असामान्य सिकल आकार के आरबीसी दोनों हल्के एनीमिया दिखाते हैं और रोग के वाहक के रूप में कार्य करते हैं।