उत्तर: महत्वपूर्ण ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार हैं- डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम।
(ए) डाउन सिंड्रोम: इस विकार को पहली बार 1866 में लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था। डाउन सिंड्रोम ट्राइसोमी 21 नामक एक स्थिति से उत्पन्न होता है, यानी, क्रोमोसोम संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति समरूप गुणसूत्रों के गैर-विघटन (अलग करने में विफलता) के परिणामस्वरूप होती है। इस प्रकार, इस सिंड्रोम वाले रोगी में गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 (2 एन + 1) है।
डाउन सिंड्रोम के महत्वपूर्ण लक्षण हैं- मानसिक मंदता, विकास असामान्यताएं (जैसे बौनापन, छोटा गोल सिर, कुंडी जीभ, चौड़ी हथेली, आदि) और आंशिक रूप से खुला मुंह।
(ख) एडवर्ड सिंड्रोम: यह सिंड्रोम क्रोमोसोम-18 की ट्राइसोमिक स्थिति के परिणामस्वरूप होता है, यानी क्रोमोसोम नंबर 18 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति और इस प्रकार इस सिंड्रोम वाले रोगी में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 + 1 = 47 है।
इस सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों द्वारा दिखाए गए महत्वपूर्ण लक्षणों में कई जन्मजात विकृतियां, छोटी खोपड़ी, मुंह और नाक के साथ-साथ मानसिक मंदता भी शामिल है। ऐसे 90% व्यक्ति पहले छह महीनों में मर जाते हैं।